Genetikai tanácsadás - Elmélet és módszer

TARTALOM Bevezetés 7 A genetikai tanácsadás történeti előzményei 11 Az eugenika utópiája 11 Kísérletek az eugenika társadalmi alkalmazására 13 Tage Kemp, az első genetikai tanácsadó megalapítója 16 A magyarországi előzmények 18 A genetikai tanácsadás jelene 21 A genetikai tanácsadás folyamata 26 A genetikai tanácsadás módszertana 33 A családfa felvétele 33 A genetikai tanácsadás speciális fogalmai 39 A valószínűségszámítás alkalmazása a genetikai tanácsadás során 43 A valószínűség jellemzői 45 Bayes-tétel 50 A genetikai tanácsadás stratégiája és taktikája 56 A stratégia 56 A taktika 68 Genetikai tanácsadónk esetei 77 Monolokuszos öröklődés 90 Autoszomális domináns öröklődés 93 Általános szabályok 93 A szabályokat erősítő kivételek 98 Autoszomális recesszív öröklődés 106 Általános szabályok 108 A diagnosztika elvi kérdései 112 Az X-hez kötött recesszív öröklődés 120 Általános szabályok 122 A kockázat pontosítása 125 Az X-hez kötött domináns öröklődés 130 Kromoszóma-aberrációk 132 A multifaktorális-küszöb modell 138 Általános szabályszerűségek 143 Mutagén hatások 146 Genetikai tanácsadás vérrokonok gyermeknemzésekor 148 Általános szabályok 149 A genetikai tanácsadás gyakorlata 155 Kimutatható genetikai ártalom a családban nincs 155 Recesszív ártalom már előfordult a családban 160 Poligén ártalom fordult elő a családban 162 Általános tanácsok 165 Az esetleges örökletes ártalmak feltárása és megelőzése 165 A szülők optimális életkora 166 A fogamzás optimális hónapja 168 A fogamzás optimális napja 170 A 3 hónapos felkészülés szabálya 173 A fogamzás bekövetkeztének időbeni valószínűsége 173 A koraterhesség veszélyei 175 A cigarettázás veszélyei 176 A biológiailag optimális gyermekszám 177 A szülések közötti optimális időtartam 179 A praenatalis diagnosztika 182 Indikációk 184 Fontosabb vizsgálati módszerek 186 A születéskorlátozás kivitelezése és az utódvállalás különleges lehetőségei 190 A terhesség művi megszakítása 190 A születéskorlátozás módszerei 192 Az utódvállalás biztosításának rendkívüli lehetőségei 193 A genetikai tanácsadás sikerességének értékelése 198 Kudarcok a genetikai tanácsadás során 203 A hibás döntések 204 A körültekintés hiánya 207 A klinikai-kóreredeti diagnózis pontatlanságai 208 Az általános kockázat jelentősége 209 A genetikai tanácsadás jogi és etikai problémái 215 Az egyéni szabadságjogok és a társadalmi érdek összhangja a gyermekvállalásban 215 A titoktartás kötelezettsége 219 Az orvosi genetika lehetőségeinek figyelmen kívül hagyása 221 Irodalom 223