Klinikai genetika

Saját képekkel - Ismertető: A könyv megismertet a genetikai betegségek lényegével, diagnosztikájának és megelőzésének jelenlegi lehetőségével, a genetikai vizsgálatok jelentőségével, lélektani, etikai és jogi aspektusaival.- További ismertető: "Belelapozás". - - TARTALOM: A könyv szerzői 7 Bevezetés 17 Klasszikus genetikai alapfogalmak (Papp Zoltán) 19 Autosomalis domináns öröklődés (Papp Zoltán és Petrányi Győző) 22 Autosomalis recesszív öröklődés (Papp Zoltán) 31 X-chromosomához kötött recesszív öröklődés (Papp Zoltán) 37 X-chromosomához kötött domináns öröklődés (Papp Zoltán) 41 Polygénes öröklődés, multifaktorális kóreset (Papp Zoltán és Schlammadinger József) 44 Általános citogenetika (Schuler Dezső és Papp Zoltán) 52 Számbeli és szerkezeti chromosomaaberratiók (Papp Zoltán és Gardó Sándor) 74 Embriológiai és teratológiai alapfogalmak (Papp Zoltán és Szemere György) 93 Klinikai molekuláris genetika (Váradi András és Papp Zoltán) 103 Géntérképezés, a chromosomák betegséganatómiája (Méhes Károly és Papp Zoltán) 122 Genotoxikológia (Tompa Anna és Major Jenő) 141 A magzatburok és a magzatvíz biológiája (Papp Zoltán) 157 Polyhydramnion és oligohydromnion (Silhavy Mihály és Papp Zoltán) 164 Amnionszalag-sequentia (ADAM-tünetegyüttes) (Csécsei Károly és Papp Zoltán) 172 Exfoliatív magzatvíz-citológia (Polgár Katalin és Papp Zoltán) 177 Magzatvízsejtek tenyésztése karyotypizálás céljából (Papp Zoltán és Oroszné Nagy Judit) 182 A magzatvíz kémiája (Dévényi Nóra és Papp Zoltán) 189 Magzati sejtdiagnosztika az anya véréből (Gardó Sándor) 199 Alfa-fetoprotein (AFP) (Szabó Mária) 201 AFP a terhes szérumában (Veress Lajos) 207 Onkogenetika (Oláh Éva) 217 Ultrahang-diagnosztika (Csabay László és Papp Zoltán) 240 Genetikai amniocentesis (Papp Zoltán) 260 Chorionboholy-mintavétel (CVS) (Papp Csaba és Papp Zoltán) 267 Doppler-flowmetria (Szabó István és Papp Zoltán) 277 Magzati vérminta vétele, fetoscopia (Tóth-Pál Ernő és Papp Zoltán) 288 Biopsia az intraterin magzat szöveteiből (Szabó János) 295 Az intrauterin magzat nemének meghatározása (Papp Zoltán) 300 Kóros többesterhesség (Patkós Péter és Papp Zoltán) 303 Genetikai tanácsadás (Papp Zoltán) 316 Genetikai szűrések, epidemiológiai alapfogalmak (Török Olga és Papp Zoltán) 322 A asszisztált reprodukció genetikai vonatkozásai (Urbancsek János és Papp Zoltán) 334 A terhesség sorsáról való döntés általános szempontjai (Papp Zoltán és Verebély Tibor) 341 Praenatalis terápia (Görbe Éva és Papp Zoltán) 350 A terhesség befejezésének módszerei (Inovay János és Papp Zoltán) 357 A genetikai diagnosztika lélektani aspektusai (Szeverényi Péter és Papp Zoltán) 364 Dysmorfológiai alapfogalmak (Ádám Zsolt és Papp Zoltán) 372 Az újszülött klinikai vizsgálata (Beke Anna) 383 Embryo- és fetopatológia (Csapó Zsolt és Papp Zoltán) 387 Sphingolipidosisok (Papp Zoltán és László Aranka) 394 Mucopolysaccharidosisok és mucolipidosisok (Fekete György és Papp Zoltán) 401 A szénhidrát-anyagcsere zavarai (Ádám Veronika) 405 Az aminosav-anyagcsere zavarai (Fekete György és Papp Zoltán) 412 Haemoglobinopathiák (Szelényi Judit) 421 A haemostasis zavarai (Váradi Katalin) 429 Veleszületett immundefectusok (Falus András) 438 Egyéb anyagcsere-betegségek (Romics László és Mandl József) 444 Veleszületett hypothyreosis (Péter Ferenc) 451 Cystikus fibrosis (Németi Margit és Papp Zoltán) 455 Öröklődő neurológiai betegségek (Melegh Béla és Hruby Ervin) 470 A csontosodás veleszületett zavarai (Rudas Gábor és Papp Zoltán) 484 Velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) (Német János és Papp Zoltán) 496 Hydrocephalus (Szeifert György) 507 Egyéb craniospinalis rendellenességek (Szabó István és Papp Zoltán) 515 Thoracalis rendellenességek (Kádár Krisztina és Papp Zoltán) 523 Abdominalis rendellenességek (Nobilis András és Papp Zoltán) 531 Cystikus veseelváltozások (Tulassay Tivadar) 538 Obstructiv uropathiák (Tóth Zoltán) 545 Down-szindróma (Dobos Matild és Papp Zoltán) 552 Egyéb autosomalis trisomiák (Bujdosó György) 563 Deletiós szindrómák (Kosztolányi György és Papp Zoltán) 568 Fragilis X-szindróma (Wessely Judit) 571 A nemi differenciálódás zavarai, intersexualitás (Sólyom János és Papp Zoltán) 574 Ovotesticularis intersexualitás (Sólyom János és Papp Zoltán) 577 Testicularis intersexualitás (Sólyom János és Papp Zoltán) 579 Ovarialis intersexualitás (Sólyom János és Papp Zoltán) Gonaddysgenesisek (Borsos Antal) 591 Intrauterin bakteriális fertőzések (Lipták Márta) 598 Congenitalis rubeola-szindróma (Sziller István és Papp Zoltán) 602 Egyéb intrauterin és perinatalis vírus-, valamint obligát intracellularis baktériumfertőzések (Berencsi György) 606 Congenitalis toxoplasmosis (Machay Tamás) 613 Vegyi anyagok okozta magzati ártalmak (Ungváry György) 616 Oralis genetika (Schranz Dénes) 623 Farmakogenetika (Gachályi Béla és Róna Kálmán) 640 Magzati haemolytikus betegségek (Hervei Sarolta és Papp Zoltán) 650 Non-immun hydrops szindróma (Hajdú Júlia és Papp Zoltán) 659 Diabetes embryo- és fetopathiák (Hidvégi János és Papp Zoltán) 665 Szemészeti genetika (Berta András) 670 Perinatalis agykárosodás (Váradi Valéria) 680 Tárgymutató 687