Bevezetés az orvosi genetikába

TARTALOM Előszó a negyedik kiadáshoz 11 Előszó a harmadik kiadáshoz 12 Előszó a második kiadáshoz 13 Köszönetnyilvánítás 15 Az öröklődés alapjai A chromosomák és a gének 16 A chromosomák a somatikus sejtosztódásban, a reductiós sejtosztódásban és a megtermékenyítésben 18 Az emberek közötti különbségek: a gének mint meghatározó tényezők 20 Dominans öröklődés Példa az egyszerű dominans öröklődésmenetű defectusokra 22 Néhány fontos genetikai alapfogalom 24 Az anonychia öröklődése 25 Az anonychiás családfa, a családfában használt symbolumok magyarázatával 28 Csak egy szülőtől történő öröklődés 30 A várt 1 : 1 aránytól való eltérés próbája 31 Az egyszerű dominans öröklődés jellegzetessége 32 Példák a sok generation keresztül megszakítás nélkül tartó öröklődésre 34 A mutatio - új gének keletkezése 40 A mutatio- és az eliminatio-ráta közötti egyensúly 43 A késői életkorban manifestálódó súlyos dominans defectusok fennmaradása 47 Mi történik, ha két jelleghordozó házasságából utódok származnak 51 Két beteg személy közötti keresztezés 53 További keresztezési typusok dominans gén esetében 54 A recessiv öröklődés Egy recessiv rendellenesség - az albinismus 56 A recessiv öröklődés két szülőtől történő öröklődés 56 Az albinók nagy többsége külső megjelenésre normális szülőktől származik 57 A kedvezőtlen hatású recessív gének eloszlása a piopulatióban 58 A rendellenes recessív gének sok generatión keresztül öröklődhetnek anélkül, hogy manifestálódnának 59 Két heterozygota keresztezése 60 A 3 : 1 arány a heterozygoták utódai között 61 A rokonházasságok következményei 65 A jelleghordozó szülők gyermekei 69 Két jelleghordozó házassága 71 Az egyszerű recessív öröklődés felismerésére vonatkozó kritériumok összefoglalása 72 A recessív gének hatása lehet nagyon súlyos - letalis factorok 73 Mutatio és recessív gének 75 Az egyedi családfa jelentősége a recessív öröklődésben 77 Intermediaer öröklődés Miért találkozunk ritkán a valószínűleg gyakori intermediaer öröklődéssel? 80 Az intermediaer hatású gén - sarlósejtes jelleg és sarlósejtes anaemia 81 Az intermediaer gén átadása 84 Egy másik jellemző példa a rendellenességet okozó intermediaer hatású génre 85 Nem teljesen recessív gének 88 Ritka dominans gének hatása a homozygotában 89 Nemhez kötött öröklődés Az ivari chromosomák és a nem meghatározása 93 Nemhez kötött gének: az ivari chromosomákban localizált gének 95 A haemophiliás férfiak a gént anyjuktól kapják 97 A keresztezés, amelyből a haemophiliásak származnak - heterozygota nő x egészséges férfi 98 Haemophiáliás férfiak utódai 101 Öröklődés egyik vagy mindkét szülőtől - rokonházasságok 104 A nemhez kötött öröklődést mutató családfa nagyon jellegzetes 105 Beteg férfiak és heterozygota nők házassága 107 Jelleghordozó nők és egészséges férfiak közötti házasság 109 A haemophiliás nő 110 Az utolsó lehetséges keresztezés - jelleghordozó nő x jelleghordozó férfi 111 Mutatio-ráták 112 Az X chromosomákhoz kötött intermediaer hatású gének 113 Az Y chromosomához kötött gének 119 Az X és az Y chromosomán is előforduló gének - részleges nemhez kötöttség 121 Multiplex allelia Multiplex allelok 127 Multiplex allelia és ritka gének 129 Vércsoport-genetika Egy kis kitérő a tárgyalás menetében 129 Antigenek és antitestek 130 A vércsoportok genetikája igen egyszerű 131 Az ABO-vércsoportrendszer 134 A gének, a vércsoportok és a keresztezések gyakoriságai 136 A Kell-vércsoportrendszer - egy jellemző vércsoporttörténet 138 A Rhesus-rendszer 141 Az MNS-rendszer 145 A P-vércsoportrendszer 146 A Duffy- és a Diego-vércsoportrendszer 147 A Lutheran-, a Kidd-, az Auberger- és a Dombrock-rendszer 148 A Lewis-rendszer 148 A nemhez kötött vércsoportrendszer, az Xg 149 Secretio és non-secretio 150 Egyéb polymorghismusok 151 Genetikai kapcsolódás A legfontosabb adatok a genetikai kapcsolódásra emberben 152 A különböző chromosoma-párokon localizált gének függetlensége az öröklődésben 153 Crossing over 154 A crossing over és az utódok közötti arányok 156 Egy példa a genetikai kapcsolódásra: a köröm-patella syndroma és az ABO-vércsoportok 159 Az X chromosomához kötött gének kapcsolódása 164 Marker gének és human chromosoma-térképek 166 Részleges nemhez kötöttség 168 Chromosoma-rendellenességek A normális chromosoma-kép 171 Az ivari chromosomák non-disjunctiója 173 Az ivari chromosomák számának összetett anomaliái 178 A nem meghatározása és az intersexualitas általában 180 A mongolismus (Down-syndroma) oka: a számfeletti 21-es chromosoma 183 Az autosoma-szám egyéb rendellenességei 188 A chromosoma-törés következményei: translocatiók és deletiók 188 Mozaikok 193 A génműködés A génműködés specifitása 195 Biokémiai genetika 197 Gyógyszer indukálta betegségek 200 Egy gén hatása sokféle eredményre vezethet 202 Különböző gének azonos eredményekre vezethetnek 204 Környezeti hatások a génekkel azonos eredményre vezethetnek 206 Különbségek a gének manifestálódásának mértékében és módjában 209 Genetikai és klinikai entitások 212 A géneknek nincs mindig észlelhető hatásuk 216 A manifestatióban tapasztalható eltérések jellemzők a gének egyszeres jelenlétére 217 A nemhez kötött rendellenességek mint a simplex állapotban levő gének nagyobb variabilitast mutató manifestatiójának példája 218 Az autosomalis gének incomplet penetrantiája 223 A recessív autosomalis gének manifestatiójának viszonylagos állandósága 226 Ha egy génnek sokféle hatása van, a kevésbé súlyosak rendszerint szabályosabban manifestalódnak 227 A szórványos manifestatio jelenségét mutató gén, amely csak részben tekinthető egy defectus okának 228 Modifikáló gének 230 A nem, mint a gének manifestatioját befolyásoló tényező - nemre korlátozódó öröklődés 231 A gének közötti kölcsönhatás 232 Emberi variatiók, multifactoralis öröklődés és elterjedt betegségek A genetikai variatiók fajtái 236 Polygen variatiók 238 A közös gének aránya a rokonokban 241 Multifactoralis öröklődés által meghatározott hasonlóságok a rokonok között 242 A dominantia és a recessivitas hatása 244 Néhány további tényező hatása 247 Az öröklődés és a környezet szerepe a multifactoralis öröklődésben 249 Ikervizsgálatok 251 A gyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek genetikája 254 Az öröklődés szerepe a gyakoribb betegségek aetiológiájában 259 A minőségi jellegek és azok extrém variatiói 260 Genetikai prognosis Bevezetés 270 A genetikai tanácsadást igénylők aránya a populatióban 271 Hasznos tanácsot lehet adni 272 A betegek elfogadják a valószínűségekben kifejezett tanácsot 273 A valószínűségekben kifejezett válaszokhoz mértékegységekre van szükség 274 A teljes megnyugtatás helytelen 275 A diagnosis 276 A családi anamnesis 277 Az irodalmdi háttér 280 A dominans gén 281 A nemhez kötött gén 284 A recessív gén 285 Az öröklődés alternatív módjai 286 A tapasztalati valószínűségek 289 Megnyugtató felvilágosítás az egészséges gyermekek és a többi egészséges rokon kilátásairól 290 Unokatestvér-házasság 291 A családi anamnesis túlértékelése a gyakori betegségekkel kapcsolatban 292 Psychologiai factorok 294 Ajánlott irodalom 299 Irodalom 301 Alapfogalmak 304 Tárgymutató 305