A kutya örökletes hátterű betegségei

ELŐSZÓ: A kutya örökítő anyagával foglalkozó genomika napjainkban nagyon gyorsan fejlődő tudományterület. A kutyagenom gyakorlatilag feltártnak tekinthető, számos kutyafajtában elvégezték már a teljes genom szekvenálását. Az első boxer fajtájú kutya bázissorrendjének meghatározása már 2004-ben megtörtént. A kutya genommérete és genomiális jellemzői nem okoztak különösebb meglepetést; a kutya, az emlősfajokhoz hasonlóan, 3 milliárd bázispárt megközelítő (2,5 milliárd bázispáros) genommérettel rendelkezik, és a teljes genom 1%-át alkotják gének és polimorf alléljeik; ezek száma 20000 körül van. A kutyagenom feltárásával számos génmutáció és rendellenesség molekuláris azonosítása és megismerése is lehetővé vált. Napjainkban a kutya küllemével kapcsolatban megismert mutációk (rendellenességek) száma meghaladja a százat, az egygénes öröklődő betegségeké pedig az ezret. A különféle egygénes (monogénes) genetikai terheltségekre kidolgozott DNS-tesztek száma is szinte havonta változik, ez a szám ma már meghaladta a kétszázat. Érdekes, hogy a szembetegségekkel (főleg PRA rendellenességekkel) kapcsolatos mutációk és tesztek száma viszonylag magas, harminc körül mozog, a különféle szövetek és szervek betegségeinél pedig ez a szám már elérte a 250-et. A kutya számos humán betegség genetikai modelljéül is szolgál. Ezt a lehetőséget az emlős fajok közötti nagyfokú genomikai hasonlatosság teszi lehetővé. ,,Szerencsés" esetekben, a kutyában is ugyanazon génmutáció, vagy allélikus mutáns változata okozza a betegséget, mint emberben. A kutyagenom tanulmányozásának fontos részét képezi az örökletes hátterű betegségek molekuláris alapjainak a megismerése. A szorosabb beltenyésztettség egyes kutyafajták nagyon jellemző populációgenetikai sajátossága. A szűk genetikai bázison, esetenként csak néhány egyedre alapozott fajtatenyésztés folytán, a kialakult fajtapopulációkban számos, addig rejtetten meghúzódó génmutáció (bántalom, rendellenesség, betegség) kerülhet homozigóta formában felszínre. Ezek zöme egygénes jellegű és öröklődésük a klasszikus mendeli szabályokat követi. A jellemzően monogénes betegségek mellett több poligénes (komplex) öröklést mutató rendellenesség is ismertté vált, amelyek öröklődése csak a populációgenetika és a teljes genom szekvenálás módszereivel vizsgálható. A sokgénes kóros tulajdonságok manifesztálódását genetikai alapok (hajlam) és környezethatások együttesen határozzák meg, öröklődésük valószínűsége a genetikai alapok és a környezethatások viszonyát kifejező öröklődhetőségi érték (heritabilitás, h2) számításával becsülhető. Jelen munka a kutya napjainkig megismert öröklődő betegségeit foglalja össze és rendszerezi szövetek, szervek és szervrendszerek szerinti csoportosításban. Mivel a szakterület nagyon gyorsan változik, így ennek az összeállításnak az aktualitása is idővel módosulhat. A korszerű ismeretek megszerzéséhez, valamint az újabb mutációk és betegségek megismeréséhez az interneten hozzáférhető kutyagenomikai adatok újabb eredményeinek a megtekintése elengedhetetlen. Az összeállítást elsősorban állatorvostan hallgatóknak, de a kisállat-praxisban dolgozó kollégáknak, továbbá a téma iránt érdeklődő kutyatenyésztőknek és kutyabarátoknak is barátsággal ajánlom. A kézirat gondos átnézéséért és lektorálásáért dr. Zenke Petra tanszéki munkatársamnak, a nyomdai előkészítésért, a kivitelezésért és a kiadásért az A/3 Nyomdaipari és Kiadói Szolgáltató Kft. munkatársainak mondok köszönetet. A kiadás támogatását a Magyar Tudományos Akadémiának köszönöm. Budapest, 2021. augusztus 1. Zöldág Lászl